Генетическое тестирование

В нашей клинике супружеской паре может быть предложено пройти генетическое обследование (кариотипирование и молекулярно-генетическое тестирование), что позволит исключить генетические причины бесплодия и назначить правильное лечение.

Каждый организм наделен определенным набором хромосом — это генетический паспорт каждого или кариотип. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин — это две Х-хромосомы (кариотип 46, ХХ), а у мужчин — одна Х-хромосома, а другая Y-хромосома (кариотип 46ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-генетических методов.

Причинами наследственных болезней являются изменения в молекулах ДНК. Когда изменения затрагивают большой участок ДНК, например, присутствие или отсутствие хромосомы или хромосомного участка, нарушение можно увидеть с помощью микроскопа. В этом случае, чтобы правильно поставить диагноз, достаточно цитогенетических методов тестирования (каритипирование). Кариотипирование позволяет выявить отклонение в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

Когда изменению (мутации) подвергается небольшой фрагмент ДНК (ген), кариотипирования недостаточно и необходимо использовать дополнительные, молекулярно-генетические методы. Эти методы позволят выявить минимальные изменения в последовательности ДНК интересующего гена.

Возможность лаборатории ВРТ позволяет проводить и преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) на анеуплоидии (изменение кариотипа) эмбриона.

ПГТ (преимптантационное генетическое тестирование) — это тестирование эмбриона, полученного методом ЭКО до переноса в полость матки на возможные генетические заболевания с целью выбора здорового эмбриона.

Что даёт ПГТ:

1. Рождение здорового ребенка

2. Снижение репродуктивных потерь

3. Решает вопрос о донорских клетках

4. Решает вопрос о суррогатном материнстве

Показания:

1. Носительство генных или хромосомных болезней (аномалии кариотипа)

2. Возраст матери 35 лет и старше

3. Привычное невынашивание беременности (более двух неразвивающихся беременностей или потерь беременности в первом триместре)

4. Более трёх безуспешных попыток ЭКО/ИКСИ

5. Тяжелое нарушение сперматогенеза

Выполнение процедуры ПГТ:

ПГТ можно разделить на два этапа:

1-ый этап — это получение (биопсия) клеток трофэктодермы бластоцисты (эмбриона 5-7 ого дней развития). Забирают (биопсируют) от 2 до 5 клеток эмбриона. После проведения биопсии клеток трофэктодермы сами полученные клетки и эмбрионы криоконсервируются!

2-ой этап — это собственно генетическое тестирование полученного материала.

В нашей клинике ПГТ проводится на клетках трофэктодермы эмбрионов 5-6-7-ого дней развития на основе методов высокопроизводительного полногеномного секвенирования на платфореме Illumina. Этот метод позволяет получить надежные данные о хромосомных аномалиях, результаты которых дают достаточные основания судить о наличие анеуплоидий (хромосомных нарушений) у доимплантационных эмбрионов, а также значительно увеличить эффективность лечения методами ВРТ и предотвратить рождение ребенка с наследственными заболеваниями.

NB! Уровень рисков при проведении биопсии эмбриона является таким же, как при выполнении стандартных микроманипуляционных процедур ВРТ. Процедура не сказывается на состоянии будущего ребенка и не оказывает негативного воздействия на организм матери. Однако, проведение ПГТ-А эмбриону не дает 100% гарантий, что наступит беременность и родится малыш.